La fibrosis quística es considerada una enfermedad rara y de carácter multisistémico, ya que compromete distintos órganos y funciones del cuerpo. Sus principales efectos se concentran en el aparato respiratorio y el sistema digestivo, donde las secreciones anormalmente espesas generan múltiples complicaciones clínicas.
En Paraguay, el tercer domingo de diciembre fue instituido como el Día Nacional de Lucha contra la Fibrosis Quística mediante el decreto N.º 864/2013. La fecha busca sensibilizar a la sociedad y fortalecer las políticas de salud orientadas al diagnóstico oportuno y al tratamiento adecuado de las personas afectadas.
En diálogo con La Nación/Nación Media, la doctora Marta Ascurra, impulsora del Programa Nacional de Detección Neonatal, explicó que la fibrosis quística tiene un origen genético. Se produce por una alteración del gen CFTR, responsable de regular el transporte de sal y agua dentro y fuera de las células del organismo.
Cuando este gen no funciona de manera correcta, las secreciones corporales se vuelven más densas y pegajosas, lo que dificulta el funcionamiento normal de los órganos. La especialista aclaró que se trata de una enfermedad autosómica recesiva, lo que implica que ambos padres deben ser portadores del gen alterado para que el hijo o la hija manifieste la patología.
Los síntomas no son iguales en todos los pacientes y dependen del tipo de mutación genética presente. Pueden aparecer desde el nacimiento o manifestarse más adelante en la infancia o adolescencia. Entre los signos más frecuentes se encuentran el sudor excesivamente salado, la tos persistente y la dificultad para respirar.
A estos se suman infecciones respiratorias repetidas, como bronquitis y neumonías, problemas para aumentar de peso y crecer adecuadamente, fatiga constante y alteraciones digestivas. Las deposiciones voluminosas, frecuentes y de olor fuerte también constituyen una señal de alerta característica de la enfermedad.
En el país, la fibrosis quística forma parte del Programa Nacional de Detección Neonatal. Según destacó Ascurra, la identificación temprana en recién nacidos permite iniciar el tratamiento incluso antes de que aparezcan los síntomas, lo que mejora significativamente el pronóstico y la calidad de vida del paciente y su familia.
La ausencia de un diagnóstico precoz puede derivar en complicaciones severas. Entre ellas se encuentran el daño progresivo de los pulmones con riesgo de insuficiencia respiratoria, problemas nutricionales graves, diabetes asociada a la enfermedad, alteraciones hepáticas e infertilidad en varones.
La médica subrayó que el acompañamiento permanente de la familia y del equipo de salud es clave para prevenir o retrasar estas complicaciones. El seguimiento continuo permite ajustar tratamientos y anticiparse a los efectos más severos de la patología.
Aunque la fibrosis quística no tiene cura, los tratamientos disponibles han demostrado mejorar tanto la expectativa como la calidad de vida. En Paraguay, la atención se centraliza en el Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu para la población infantil y en el Ineram para los pacientes adultos, con un enfoque multidisciplinario.
El abordaje terapéutico incluye controles médicos periódicos, fisioterapia respiratoria diaria, medicamentos para fluidificar secreciones, antibióticos para tratar infecciones respiratorias y enzimas pancreáticas que facilitan la digestión. También se suministran suplementos nutricionales y vitaminas.
En los últimos años se incorporaron moduladores del gen CFTR, fármacos que actúan directamente sobre el defecto genético y ayudan a restaurar parcialmente su función, además de la provisión de nebulizadores. Según datos disponibles, la enfermedad afecta en Paraguay a uno de cada 4.000 a 6.000 recién nacidos, y el fortalecimiento del “test del piecito” ha sido determinante para reducir la mortalidad asociada a esta patología.
